「快看！好噁心喔！那邊有一條黑黑的好像大便耶」

「你看！你看！好大的一隻黑色蚯蚓喔」

小朋友大聲地吆喝家人前來看看他的新發現—海中蚯蚓，一群人頓時圍了上來，爭先恐後要看看海中的蚯蚓到底是何長相？是不是像一般常見的蚯蚓，身體長長的，體型圓滾滾的，還會一口一口地吃泥巴，最後還從肛門拉出一顆顆橢圓型的便便?

這樣一群人一邊看，一邊議論紛紛，最後終於得到結論：真的耶！真的是一隻超大隻的黑色蚯蚓，沒想到海中也會有蚯蚓。然後帶著志得意滿的表情，又繼續往海底隧道走去，讓站在旁邊聽了整場對話的我哭笑不得，覺得海洋教育好像應該再努力。

真是奇怪，明明牠就不是蚯蚓，為什麼遊客還一直找盡各種理由自圓其說地說服自己和別人呢？顯然人眼睛所看到的事物往往就是自己心裡所想要的，可牠明明就是一隻蕩皮參，是有著修長圓潤的身型，身體也可以伸縮自如，而且牠的確好像在抓泥巴吃，還一口接一口吃得津津有味；乍看之下牠還真有點像蚯蚓，連吃泥巴這件事也像；事實上蕩皮參與蚯蚓一點親緣關係都沒有，蚯蚓屬於環節動物，而蕩皮參則歸屬於棘皮動物，是海參的一種，與海星、海膽與陽燧足等有著密切的親緣關係，常可在恆春半島的岩礁潮間潮池中看到牠的身影，常與一群長相奇怪的表兄弟姊妹們如棘幅缸參，一起生活，大部分的時間都像挖土機一樣地在挖沙吃土，大量地過濾泥沙中味道鮮美的有機顆粒，隨著牠大口大口的吃沙挖土，許多雜石碎粒也被囫圇吞棗地嚥下肚去，再經過長長的腸道，有機碎屑被篩選了下來成為養份，而砂石則被混合壓縮成長條圓柱，經過缸門肌肉的一壓一縮，變成大小不一的橢圓形的糞粒丸留在沙灘上。

那為什麼牠會出現在珊瑚展示缸中呢？原因在於蕩皮參擁有如此高超技巧的去污能力可以清除沙中有機物，當然會成為維持珊瑚生態缸中乾淨水質不可或缺的好幫手。珊瑚的人工棲息的條件之一是要水質清澈，除了可以讓珊瑚體內共生藻可以得到充足的陽光之外，也可避免滋生細菌破壞水質。在天然的海洋環境中，生態系統本身有足夠的自淨能力清除環境中所產生的有機物，如食物碎屑、糞便甚至屍體等等，但是在人工飼養的環境之下，就要靠維生系統了，然而無論維生系統如何地有效率清除展示缸中的有機廢物，也會有漏網之魚，那些掉落在展示缸底的泥沙中的食物碎屑、魚群們的糞便等等，在在增加了不少水質的風險，這些沈積在泥沙中的有機物質，若不及時清除，就會開始腐敗，滋生細菌病毒，除了造成水質混濁之外，還會危害展示生物的健康。就像人在密閉的空間中，若不幸有人從身體排出噁心的廢氣時，身處在相同空間內的其他人都會受到池魚池之殃，相同的道理，展示缸內的有機廢物也是要儘快排除，以免危害展示生物本身的安全。

蕩皮參喜食泥沙中的有機物，就好像一具泥沙去污機器，終日挖土清泥，有效地將有機物一一清除，說不定連同一些有害的細菌，都一起被吞進蕩皮參肚裡消滅了，不僅把底沙清理的乾乾淨淨還能殺菌，這隻看起來黑色不起眼的生物，其實對於美麗的珊瑚礁生態有著不可磨滅的貢獻，原來美麗的背後都有不起眼的角色在撐腰。

本文原發表於國立海洋生物博物館59期

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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