0

0
0

文字

分享

0
0
0

淺談性聯遺傳之腎上腺白質退化症

林希陶_96
・2015/01/20 ・3285字 ・閱讀時間約 6 分鐘 ・SR值 512 ・六年級

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

「這孩子從半年前開始,字就越寫越糟糕。一開始我還以為他不認真,作業都隨便寫一寫,每個字都跑出格子外面。好好跟他講,他有聽沒有到,一樣還是寫得歪七扭八。唸也唸過了,打也打過了,都沒有用。學校老師是說,以前沒有這麼糟糕,最近好像變得更嚴重了,可能是視力方面有問題,叫我們帶去給眼科醫師看看。我們也是很擔心,就帶去給眼科看,誰知道醫生看了,說他的視力沒有問題,可能是其他問題造成的,在這裡沒有辦法解決,叫我們帶去大一點的醫院看看。我們也真的有帶去大醫院看,醫生就排了一些檢查,叫我們兩個禮拜後回診。之後看了報告,說什麼他們懷疑是一種罕見疾病,我也聽不懂,不過這裡可能治療不來,最好帶到醫學中心去才有辦法。我有跟我先生商量,想說鄉下哪有什麼醫學中心,就帶來台北給你們看,拜託你們想想辦法,看這個小孩是生什麼病……」

「這個小孩很奇怪,從上小學之後就跟我說,他覺得老師講話很小聲,都聽不太見,他也常常忘記老師交代的事。老師是說,他上課不專心,也沒耐性,對於很多事情都很衝動,根本不聽老師在說什麼。我在家裡是有觀察到,他聽不見電話鈴聲,也聽不見門鈴響的聲音。可是你面對面跟他說,他又聽得到,很奇怪。我們也帶去附近的耳鼻喉科看了,醫生是說他的問題比較複雜,要大醫院才有辦法解決。我們來了你們醫學中心,先看了耳鼻喉科,看完之後又轉到小兒科。之後醫生是說要排一些檢查,如腦波、誘發電位等等,也要我們去兒童心智科、神經科、基因醫學科看看。現在又到你們心理師這邊看,那你們覺得他心理是有什麼問題……」

以上都是個案的父母親對於小孩的描述,乍聽之下可能會以為是聽力或視力有問題,甚至會懷疑是過動兒。不只旁人無法理解他是什麼樣的疾病,連學有專攻的人士,也是要透過一連串的檢查,才能確定所罹患的疾病。以上兩個個案,最後皆經由一項關鍵性的檢驗—血中超長鍊脂肪酸(very long chain fatty acid)之比例檢查,其結果才確定指向同一種罕見性疾病:性聯遺傳之腎上腺白質退化症(X­linked Adrenoleukodystrophy,以下縮寫為X­ALD)。

credit:en.wikipedia.org
credit:en.wikipedia.org

X­ALD之致病原理

腎上腺白質退化症(Adrenoleukodystrophy)這個疾病其實在代謝醫學上分成兩類,一為性聯遺傳之腎上腺白質退化症(X­ALD),一為新生兒之腎上腺白質退化症(Neonatal ALD),兩種是不同致病機轉所導致。雖然兩種皆屬罕見疾病,但一般臨床上較易遇到的,都屬X­ALD這一類。而X­ALD這個疾病是因為身體的代謝系統出了問題,因而無法分解體內的超長鏈脂肪酸。這群無法排解的脂肪酸,主要堆積在人體的腎上腺與腦中白質,而使此處的神經髓鞘去髓鞘化,進而影響神經髓鞘的傳送功能。髓鞘是神經細胞外的一層薄膜,神經訊號的傳導可利用它作高速運輸。假如現在髓鞘受到損害,傳導就會越走越慢,最後甚至傳不動了。以火車為例的話,就是從高鐵等級落到站站停的普通車等級,最後甚至會停駛。神經傳導無法傳送到正確的接收地,整個大腦就無法接受外界的刺激,想當然耳腦部功能都會受到影響,語音區辨、視覺敏銳度、空間能力、運動能力、組織能力、記憶、語言等等功能都會受到阻礙。不過此等影響是漸進式的,不是一下子就全部喪失。個人所遇到的個案中,有些是從視覺受損開始,慢慢的作業就會寫得歪七扭八,無法順利寫到格子裡;有些是從注意力不集中、脾氣暴躁開始,慢慢在課堂上會坐不住,不專心聽講。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

X­ALD之基因與表現型

credit:commons.wikimedia.org
credit:commons.wikimedia.org

X­ALD此一疾病,現今的科學研究已經找到它的基因位置了,是在X染色體長軸編號28的位置(Xq28),也就是國中生物課本有提到的性染色體上,此一染色體是決定我們是男是女的關鍵,倘若有疾病基因在上面的話,就會產生所謂的性聯遺傳。當隱性基因存在於單一X染色體上時,在女生體內就不會表現出來,但在男生上,因其性染色體是一個X,一個Y,X染色體上所背負的隱性基因沒有受到任何抑制,疾病自然就會出現。所以小男生能長大是件不容易的事,因為在生物學上,男性是處於相對弱勢中,許多千奇百怪的遺傳性疾病都由男性承擔。但X­ALD也不是全部的個案都是男生,也有少數幾個是女生,這些人主要是因為異卵雙生所造成的。另外必須說明的是,X­ALD一共有七種表現型,也就是說,有這種基因的人,會有不同的顯現,而最常見的是屬於兒童期之腦葉亞型(childhood cerebral ALD)。這一亞型,在X­ALD中大約佔了百分之三十五,此一亞型的病情進展快速,約在神經學症狀出現後二到三年內,就會過世。存活下來的,可能也不會過得很好,因為各種認知功能逐漸消失,甚至會出現癲癇、癱瘓或幻聽,最後免不了成為植物人。

至於有一些辨識不明的人,會質疑為何媽媽有遺傳性疾病之基因,還一連生了這麼多兒子,並讓所有兒子都陷入此一疾病。但其實這個問題是時代所造成的缺憾,因為個案的家長這一代與上一代醫療不發達所致。在五零年代時,很多小孩常會因不明緣故就夭折,老一輩的人並不會去追究是什麼病因,也常會以為是營養不良或醫藥水準不夠所導致,因此大部分有遺傳性罕見疾病的家族,都不清楚基因從何而來。時至今日,婚前、產前檢查雖然行之有年,但特殊疾病的基因檢查並非例行性工作,所以在婚前會特別去檢查自己的基因的,實在少之又少。

X­ALD之相關治療

關於X­ALD的治療方法,目前都還在實驗階段。如眾所皆知的「羅倫佐的油」(Lorenzo’s oil),在嚴謹的科學驗證中並未具體證實它的功效。因為目前世界上在做此等研究之人,所下的結論都相當的保守,連一個大師級的人物,如H.W. Moser,在這一行研究三十年了,所給的建議也是相當的中肯,他認為「假如小孩子的神經學症狀已經出現的話,建議個案不要吃羅倫佐的油」。因為此油吃多了有副作用,其中一種是會讓血小板的數目急遽降低。而「禁食含油食物」的方式,基本上並無法具體的改善此一疾病,因為我們人體會自行合成超長鍊脂肪酸,不是禁食食物就能禁止超長鍊脂肪酸的生成,所以禁食只能算是消極應對的方式。

「骨髓移植」也是改善X­ALD的方法之一。但全世界的醫院在實行此一手術時都相當謹慎,因其手術風險很高,且移植之後需密集照護。兩者相形之下,妥善的照顧更為重要,因為骨髓移植者,至少要在無菌室待上一個月,等造血、免疫功能恢復不是件容易的事。倘若能順利熬到出院,之前已經喪失的功能並無法恢復,已經去髓鞘化的神經是不會再生的,這是醫療現場上最為殘酷的現實。因此,在現階段的醫療水準中,並非將主力放在「治癒」此一疾病,而是讓這些個案的生活更有品質。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

目前值得期待的作法,就是要加強臨床心理師的功能。每六個月定期評估個案的神經心理功能,有了此一衡鑑之結果,除了可瞭解個案的優勢與劣勢功能外,還可作為個案功能進步或退化之依據。另外,心理師還可幫助整個原生家庭適應此一個案的改變,並針對個案不同的行為問題,提供詳實的應對方式,並提供預防性心理治療,讓所有的家人做好準備,個案在不知期的未來,即將離開人世。在學校方面,也可趁此機會到個案的學校與師生座談,除了衛教宣導外,也針對導師與班上學生,提供具體因應個案行為的方法。當然,也需讓個案詳細的明白X­ALD此一疾病,並對所有的身心變化有所瞭解,進而面對自己的人生。

以上就是X­ALD這個疾病真實的一面,期盼社會大眾可正確的瞭解此一罕見疾病,並經由社會福利制度的制訂,協助個案有所養、有所終,適切的走完人生旅途。

credit:http://ntoshi.pixnet.net/
credit:ntoshi.pixnet.net

後記(20150109):當初這篇入圍2005國科會科普寫作獎決選,但最後並未錄取。另外,Lorenzo Odone於2008年五月去世,享年30歲。有興趣的人可以去找電影Lorenzo’s Oil來看。雖然年代久遠,不過應該還是深具啟發性。

本文轉載自作者部落格暗香浮動月黃昏

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

參考資料:

  • Lin, S. T., Lu, L. H., Su, S. C., Hwu, W. L., Huang, A., Soong, W. T. (2004).Neuropsychological profile of three cases of adrenoleukodystrophy. Archivesof Clinical Psychology.
  • Moser, H.W. (1997). Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesisand therapy. Brain, 120: 1485­1508.
  • Moser, H.W. (1999). Treatment of X­linked adrenoleukodystrophy with Lorenzo’s oil. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 67: 279­280.
  • Moser, H.W., Smith, K.D., Watkins, P.A., Powers, J. & Moser, A.B. (2001).X­linked adrenoleukodystrophy. In: Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S.,& Valle, D. (8th Eds). The metabolic and molecular basis of inherited disease. (pp.2325­2349). New York: McGraw­Hill.
  • Shapiro, E., Krivit, W., Lockman, L.,Jambaque, I., Peters, C., Cowan, M.,et al. (2000). Long­term effect ofbone­marrow transplantation for childhoodonset cerebral X­linked adrenoleukodystrophy. Lancet. 356: 713­718.
  • van Geel, B.M., Assies, J., Wanders, R.J.A., & Barth, P.G. (1997). X linkedadrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis, and therapy. Journalof Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 63: 4­14.

 

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
文章難易度
林希陶_96
80 篇文章 ・ 53 位粉絲
作者為臨床心理師,專長為臨床兒童心理病理、臨床兒童心理衡鑑、臨床兒童心理治療與親子教養諮詢。近來因生養雙胞胎,致力於嬰幼兒相關教養研究,並將科學育兒的經驗,集結為《心理師爸爸的心手育嬰筆記》。與許正典醫師合著有《125遊戲,提升孩子專注力》(1)~(6)、《99連連看遊戲,把專心變有趣》、《99迷宮遊戲,把專心變有趣》。並主持FB專頁:林希陶臨床心理師及部落格:暗香浮動月黃昏。

0

1
0

文字

分享

0
1
0
純淨之水的追尋—濾水技術如何改變我們的生活?
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2025/04/17 ・3142字 ・閱讀時間約 6 分鐘

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

本文與 BRITA 合作,泛科學企劃執行。

你確定你喝的水真的乾淨嗎?

如果你回到兩百年前,試圖喝一口當時世界上最大城市的飲用水,可能會立刻放下杯子——那水的顏色帶點黃褐,氣味刺鼻,甚至還飄著肉眼可見的雜質。十九世紀倫敦泰晤士河的水,被戲稱為「流動的污水」,當時的人們雖然知道水不乾淨,但卻無力改變,導致霍亂和傷寒等疾病肆虐。

十九世紀倫敦泰晤士河的水,被戲稱為「流動的污水」(圖片來源 / freepik)

幸運的是,現代自來水處理系統已經讓我們喝不到這種「肉眼可見」的污染物,但問題可還沒徹底解決。面對 21 世紀的飲水挑戰,哪些技術真正有效?

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

19 世紀的歐洲因為城市人口膨脹與工業發展,面臨了前所未有的水污染挑戰。當時多數城市的供水系統仍然依賴河流、湖泊,甚至未經處理的地下水,導致傳染病肆虐。

1854 年,英國醫生約翰·斯諾(John Snow)透過流行病學調查,發現倫敦某口公共水井與霍亂爆發直接相關,這是歷史上首次確立「飲水與疾病傳播的關聯」。這項發現徹底改變了各國政府對供水系統的態度,促使公衛政策改革,加速了濾水與消毒技術的發展。到了 20 世紀初,英國、美國等國開始在自來水中加入氯消毒,成功降低霍亂、傷寒等水媒傳染病的發生率,這一技術迅速普及,成為現代供水安全的基石。    

 19 世紀末的台灣同樣深受傳染病困擾,尤其是鼠疫肆虐。1895 年割讓給日本後,惡劣的衛生條件成為殖民政府最棘手的問題之一。1896 年,後藤新平出任民政長官,他本人曾參與東京自來水與下水道系統的規劃建設,對公共衛生系統有深厚理解。為改善台灣水源與防疫問題,他邀請了曾參與東京水道工程的英籍技師 W.K. 巴爾頓(William Kinnimond Burton) 來台,規劃現代化的供水設施。在雙方合作下,台灣陸續建立起結合過濾、消毒、儲水與送水功能的設施。到 1917 年,全台已有 16 座現代水廠,有效改善公共衛生,為台灣城市化奠定關鍵基礎。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
圖片來源/BRITA

進入 20 世紀,人們已經可以喝到看起來乾淨的水,但問題真的解決了嗎? 科學家如今發現,水裡仍然可能殘留奈米塑膠、重金屬、農藥、藥物代謝物,甚至微量的內分泌干擾物,這些看不見、嚐不出的隱形污染,正在成為21世紀的飲水挑戰。也因此,濾水技術迎來了一波科技革新,活性碳吸附、離子交換樹脂、微濾、逆滲透(RO)等技術相繼問世,各有其專長:

活性碳吸附:去除氯氣、異味與部分有機污染物

離子交換樹脂:軟化水質,去除鈣鎂離子,減少水垢

微濾技術逆滲透(RO)技術:攔截細菌與部分微生物,過濾重金屬與污染物等

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

這些技術相互搭配,能夠大幅提升飲水安全,然而,無論技術如何進步,濾芯始終是濾水設備的核心。一個設計優良的濾芯,決定了水質能否真正被淨化,而現代濾水器的競爭,正是圍繞著「如何打造更高效、更耐用、更智能的濾芯」展開的。於是,最關鍵的問題就在於到底該如何確保濾芯的效能?

濾芯的壽命與更換頻率:濾水效能的關鍵時刻濾芯,雖然是濾水器中看不見的內部構件,卻是決定水質純淨度的核心。以德國濾水品牌 BRITA 為例,其濾芯技術結合椰殼活性碳和離子交換樹脂,能有效去除水中的氯、除草劑、殺蟲劑及藥物殘留等化學物質,並過濾鉛、銅等重金屬,同時軟化水質,提升口感。

然而,隨著市場需求的增長,非原廠濾芯也悄然湧現,這不僅影響濾水效果,更可能帶來健康風險。據消費者反映,同一網路賣場內便可輕易購得真假 BRITA 濾芯,顯示問題日益嚴重。為確保飲水安全,建議消費者僅在實體官方授權通路或網路官方直營旗艦店購買濾芯,避免誤用來路不明的濾芯產品讓自己的身體當過濾器。

辨識濾芯其實並不難——正品 BRITA 濾芯的紙盒下方應有「台灣碧然德」的進口商貼紙,正面則可看到 BRITA 商標,以及「4週換放芯喝」的標誌。塑膠袋外包裝上同樣印有 BRITA 商標。濾芯本體的上方會有兩個浮雕的 BRITA 字樣,並且沒有拉環設計,底部則標示著創新科技過濾結構。購買時仔細留意這些細節,才能確保濾芯發揮最佳過濾效果,讓每一口水都能保證潔淨安全。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
濾芯本體的上方會有兩個浮雕的 BRITA 字樣,並且沒有拉環設計 (圖片來源 / BRITA)

不過,即便是正品濾芯,其效能也非永久不變。隨著使用時間增加,濾芯的孔隙會逐漸被污染物堵塞,導致過濾效果減弱,濾水速度也可能變慢。而且,濾芯在拆封後便接觸到空氣,潮濕的環境可能會成為細菌滋生的溫床。如果長期不更換濾芯,不僅會影響過濾效能,還可能讓積累的微小污染物反過來影響水質,形成「過濾器悖論」(Filter Paradox):本應淨化水質的裝置,反而成為污染源。為此,BRITA 建議每四週更換一次濾芯,以維持穩定的濾水效果。

為了解決使用者容易忽略更換時機的問題,BRITA 推出了三大智慧提醒機制,確保濾芯不會因過期使用而影響水質:

1. Memo 或 LED 智慧濾芯指示燈:即時監測濾芯狀況,顯示剩餘效能,讓使用者掌握最佳更換時間。

2. QR Code 掃碼電子日曆提醒:掃描包裝外盒上的 QR Code 記錄濾芯的使用時間,自動提醒何時該更換,減少遺漏。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----

3. LINE 官方帳號自動通知:透過 LINE 推送更換提醒,確保用戶不會因忙碌而錯過更換時機。

在濾水技術日新月異的今天,濾芯已不僅僅是過濾裝置,更是智慧監控的一部分。如何挑選最適合自己需求的濾水設備,成為了健康生活的關鍵。

人類對潔淨飲用水的追求,從未停止。19世紀,隨著城市化與工業化發展,水污染問題加劇並引發霍亂等疾病,促使濾水技術迅速發展。20世紀,氯消毒技術普及,進一步保障了水質安全。隨著科技進步,現代濾水技術透過活性碳、離子交換等技術,去除水中的污染物,讓每一口水更加潔淨與安全。

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
(圖片來源 / BRITA)

今天,消費者不再單純依賴公共供水系統,而是能根據自身需求選擇適合的濾水設備。例如,BRITA 提供的「純淨全效型濾芯」與「去水垢專家濾芯」可針對不同需求,從去除餘氯、過濾重金屬到改善水質硬度等問題,去水垢專家濾芯的去水垢能力較純淨全效型濾芯提升50%,並通過 SGS 檢測,通過國家標準水質檢測「可生飲」,讓消費者能安心直飲。

然而,隨著環境污染問題的加劇,真正的挑戰在於如何減少水污染,並確保每個人都能擁有乾淨水源。科技不僅是解決問題的工具,更應該成為守護未來的承諾。濾水器不僅是家用設備,它象徵著人類與自然的對話,提醒我們水的純淨不僅是技術的勝利,更是社會的責任和對未來世代的承諾。

*符合濾(淨)水器飲用水水質檢測技術規範所列9項「金屬元素」及15項「揮發性有機物」測試
*僅限使用合格自來水源,且住宅之儲水設備至少每6-12個月標準清洗且無受汙染之虞

-----廣告,請繼續往下閱讀-----
文章難易度

討論功能關閉中。

鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
224 篇文章 ・ 313 位粉絲
充滿能量的泛科學品牌合作帳號!相關行銷合作請洽:contact@pansci.asia