「這孩子從半年前開始，字就越寫越糟糕。一開始我還以為他不認真，作業都隨便寫一寫，每個字都跑出格子外面。好好跟他講，他有聽沒有到，一樣還是寫得歪七扭八。唸也唸過了，打也打過了，都沒有用。學校老師是說，以前沒有這麼糟糕，最近好像變得更嚴重了，可能是視力方面有問題，叫我們帶去給眼科醫師看看。我們也是很擔心，就帶去給眼科看，誰知道醫生看了，說他的視力沒有問題，可能是其他問題造成的，在這裡沒有辦法解決，叫我們帶去大一點的醫院看看。我們也真的有帶去大醫院看，醫生就排了一些檢查，叫我們兩個禮拜後回診。之後看了報告，說什麼他們懷疑是一種罕見疾病，我也聽不懂，不過這裡可能治療不來，最好帶到醫學中心去才有辦法。我有跟我先生商量，想說鄉下哪有什麼醫學中心，就帶來台北給你們看，拜託你們想想辦法，看這個小孩是生什麼病……」
「這個小孩很奇怪，從上小學之後就跟我說，他覺得老師講話很小聲，都聽不太見，他也常常忘記老師交代的事。老師是說，他上課不專心，也沒耐性，對於很多事情都很衝動，根本不聽老師在說什麼。我在家裡是有觀察到，他聽不見電話鈴聲，也聽不見門鈴響的聲音。可是你面對面跟他說，他又聽得到，很奇怪。我們也帶去附近的耳鼻喉科看了，醫生是說他的問題比較複雜，要大醫院才有辦法解決。我們來了你們醫學中心，先看了耳鼻喉科，看完之後又轉到小兒科。之後醫生是說要排一些檢查，如腦波、誘發電位等等，也要我們去兒童心智科、神經科、基因醫學科看看。現在又到你們心理師這邊看，那你們覺得他心理是有什麼問題……」
以上都是個案的父母親對於小孩的描述，乍聽之下可能會以為是聽力或視力有問題，甚至會懷疑是過動兒。不只旁人無法理解他是什麼樣的疾病，連學有專攻的人士，也是要透過一連串的檢查，才能確定所罹患的疾病。以上兩個個案，最後皆經由一項關鍵性的檢驗—血中超長鍊脂肪酸（very long chain fatty acid）之比例檢查，其結果才確定指向同一種罕見性疾病：性聯遺傳之腎上腺白質退化症（Xlinked Adrenoleukodystrophy，以下縮寫為XALD）。
XALD之致病原理
腎上腺白質退化症（Adrenoleukodystrophy）這個疾病其實在代謝醫學上分成兩類，一為性聯遺傳之腎上腺白質退化症（XALD），一為新生兒之腎上腺白質退化症（Neonatal ALD），兩種是不同致病機轉所導致。雖然兩種皆屬罕見疾病，但一般臨床上較易遇到的，都屬XALD這一類。而XALD這個疾病是因為身體的代謝系統出了問題，因而無法分解體內的超長鏈脂肪酸。這群無法排解的脂肪酸，主要堆積在人體的腎上腺與腦中白質，而使此處的神經髓鞘去髓鞘化，進而影響神經髓鞘的傳送功能。髓鞘是神經細胞外的一層薄膜，神經訊號的傳導可利用它作高速運輸。假如現在髓鞘受到損害，傳導就會越走越慢，最後甚至傳不動了。以火車為例的話，就是從高鐵等級落到站站停的普通車等級，最後甚至會停駛。神經傳導無法傳送到正確的接收地，整個大腦就無法接受外界的刺激，想當然耳腦部功能都會受到影響，語音區辨、視覺敏銳度、空間能力、運動能力、組織能力、記憶、語言等等功能都會受到阻礙。不過此等影響是漸進式的，不是一下子就全部喪失。個人所遇到的個案中，有些是從視覺受損開始，慢慢的作業就會寫得歪七扭八，無法順利寫到格子裡；有些是從注意力不集中、脾氣暴躁開始，慢慢在課堂上會坐不住，不專心聽講。
XALD之基因與表現型
XALD此一疾病，現今的科學研究已經找到它的基因位置了，是在X染色體長軸編號28的位置（Xq28），也就是國中生物課本有提到的性染色體上，此一染色體是決定我們是男是女的關鍵，倘若有疾病基因在上面的話，就會產生所謂的性聯遺傳。當隱性基因存在於單一X染色體上時，在女生體內就不會表現出來，但在男生上，因其性染色體是一個X，一個Y，X染色體上所背負的隱性基因沒有受到任何抑制，疾病自然就會出現。所以小男生能長大是件不容易的事，因為在生物學上，男性是處於相對弱勢中，許多千奇百怪的遺傳性疾病都由男性承擔。但XALD也不是全部的個案都是男生，也有少數幾個是女生，這些人主要是因為異卵雙生所造成的。另外必須說明的是，XALD一共有七種表現型，也就是說，有這種基因的人，會有不同的顯現，而最常見的是屬於兒童期之腦葉亞型（childhood cerebral ALD）。這一亞型，在XALD中大約佔了百分之三十五，此一亞型的病情進展快速，約在神經學症狀出現後二到三年內，就會過世。存活下來的，可能也不會過得很好，因為各種認知功能逐漸消失，甚至會出現癲癇、癱瘓或幻聽，最後免不了成為植物人。
至於有一些辨識不明的人，會質疑為何媽媽有遺傳性疾病之基因，還一連生了這麼多兒子，並讓所有兒子都陷入此一疾病。但其實這個問題是時代所造成的缺憾，因為個案的家長這一代與上一代醫療不發達所致。在五零年代時，很多小孩常會因不明緣故就夭折，老一輩的人並不會去追究是什麼病因，也常會以為是營養不良或醫藥水準不夠所導致，因此大部分有遺傳性罕見疾病的家族，都不清楚基因從何而來。時至今日，婚前、產前檢查雖然行之有年，但特殊疾病的基因檢查並非例行性工作，所以在婚前會特別去檢查自己的基因的，實在少之又少。
XALD之相關治療
關於XALD的治療方法，目前都還在實驗階段。如眾所皆知的「羅倫佐的油」（Lorenzo’s oil），在嚴謹的科學驗證中並未具體證實它的功效。因為目前世界上在做此等研究之人，所下的結論都相當的保守，連一個大師級的人物，如H.W. Moser，在這一行研究三十年了，所給的建議也是相當的中肯，他認為「假如小孩子的神經學症狀已經出現的話，建議個案不要吃羅倫佐的油」。因為此油吃多了有副作用，其中一種是會讓血小板的數目急遽降低。而「禁食含油食物」的方式，基本上並無法具體的改善此一疾病，因為我們人體會自行合成超長鍊脂肪酸，不是禁食食物就能禁止超長鍊脂肪酸的生成，所以禁食只能算是消極應對的方式。
「骨髓移植」也是改善XALD的方法之一。但全世界的醫院在實行此一手術時都相當謹慎，因其手術風險很高，且移植之後需密集照護。兩者相形之下，妥善的照顧更為重要，因為骨髓移植者，至少要在無菌室待上一個月，等造血、免疫功能恢復不是件容易的事。倘若能順利熬到出院，之前已經喪失的功能並無法恢復，已經去髓鞘化的神經是不會再生的，這是醫療現場上最為殘酷的現實。因此，在現階段的醫療水準中，並非將主力放在「治癒」此一疾病，而是讓這些個案的生活更有品質。
目前值得期待的作法，就是要加強臨床心理師的功能。每六個月定期評估個案的神經心理功能，有了此一衡鑑之結果，除了可瞭解個案的優勢與劣勢功能外，還可作為個案功能進步或退化之依據。另外，心理師還可幫助整個原生家庭適應此一個案的改變，並針對個案不同的行為問題，提供詳實的應對方式，並提供預防性心理治療，讓所有的家人做好準備，個案在不知期的未來，即將離開人世。在學校方面，也可趁此機會到個案的學校與師生座談，除了衛教宣導外，也針對導師與班上學生，提供具體因應個案行為的方法。當然，也需讓個案詳細的明白XALD此一疾病，並對所有的身心變化有所瞭解，進而面對自己的人生。
以上就是XALD這個疾病真實的一面，期盼社會大眾可正確的瞭解此一罕見疾病，並經由社會福利制度的制訂，協助個案有所養、有所終，適切的走完人生旅途。
後記（20150109）：當初這篇入圍2005國科會科普寫作獎決選，但最後並未錄取。另外，Lorenzo Odone於2008年五月去世，享年30歲。有興趣的人可以去找電影Lorenzo’s Oil來看。雖然年代久遠，不過應該還是深具啟發性。
本文轉載自作者部落格暗香浮動月黃昏
參考資料：
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