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最「龜毛」的科學頑童,是泰晤士河上最不適任的船長——《時空行者 史蒂芬.霍金》

大塊文化_96
・2020/11/05 ・1995字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 493 ・六年級

這是另一次造訪劍橋。我們從新書的合作開始,我把幾頁文稿放在霍金桌上的閱讀架上。那些是我早上剛寫好的草稿,茱迪絲幫我列印的。我們從逐字把這些文稿念出來開始。

霍金此時又喪失了一些對於眼球的控制,因此閱讀的速度緩慢了一些。而且,霍金自己知道,他很難回過頭來再讀一次,所以他傾向於很仔細地把稿子讀過去。每當他讀完一頁,他便會揚起眉毛,我就幫他翻到下一頁。當我們最後讀完的時候,會再翻回第一頁,然後從頭開始,在這一輪裡,我們輪流對字句給出意見。

當時霍金須透過機器來傳遞想表達的字句。圖/Wikimedia common

在那幾年,我在加州理工學院開設科學寫作的課,而不是一般的數學課,主要是把物理學中一些有用的比喻運用到寫作的過程。在物理學中,針對不同的尺度,我們有不同的理論。一般說來,量子力學適用於原子與次原子的尺度,在日常生活中,牛頓力學是一個「有效」或近似的理論,廣義相對論則應用在宇宙學的尺度,也就是重力為主要作用力的尺度。

我教學生說,你可以用比喻的方式來分析寫作的作品。例如用字遣詞、句型結構、段落的安排、章節的組織,乃至於一整本書。在寫作過程中,每一個階段都有各自關注的重點與適當的工具,有時我們需要的是大圖像、大架構,有時則需要吹毛求疵地檢視細節。

考慮到霍金的一些生理局限,以及為溝通所需要付出的努力,你或許會認為,在我們合作的過程中,他會把自己專注在最重要的點,以及大尺度的問題。然而,事實並非如此。對他而言,似乎事無巨細,沒有什麼太小或不值得辯論的想法,也不會考慮是否浪費太多時間在討論問題上。有時,我們甚至可以就一整頁上所有的句子,逐句討論。

偶爾會感覺他的生命似乎已經接近尾聲了,不過,他並沒有讓這份感覺來催促他。

在我與霍金共事的那些年,每當我們有什麼意見不同,他總是不厭其煩地透過他那繁瑣的打字過程來表達意見。即使我可以如連珠炮般地發表意見,而他卻需要刻苦地挑字組句來回應,但會感到筋疲力盡的人往往是我,卻從來不會是他。他的態度似乎像是我們可以「永遠」一起工作那樣。

 雷納.曼羅迪諾 (Leonard Mlodinow) 與史蒂芬.霍金 (Stephen Hawking) 。圖/LiveInternet

偶爾我會試著催促一下,提醒他我們是有截稿日期的。不過,他不在乎。然而,在我們延誤了交稿日期時,我們的出版商總會讓我順延,再給我們一個新的日期。曾有一次,霍金跟我說,即使這本書會花我們十年的時間,也沒關係。我回答他說,如果我們真的要一起過十周年紀念日,我會買個蛋糕來祝他好運,然後飛回家,讓他自己一個人把這本書寫完。

這是我們在合作《大設計》的初期,而我還沒有學會如何跟他的完美主義和解。他是個有使命感的人。然而,他並不是對所有的事都這麼「龜毛」。例如在划船隊上,雖然他合乎擔任艇長的條件,但他卻一點都不擅長那份工作。而且他也不在乎!這就是問題所在。

史蒂芬.霍金 (Stephen Hawking)(最右邊)在牛津大學學院的划船隊擔任船長。圖/Pinterest

對他來說,划船的重點在於冒險與情誼,獎盃則不是他的目標。在賽艇教練的記憶中,霍金是個缺乏野心、而且常常容易分心的人。他也批評霍金,在比賽時一些不計後果的輕率行為,例如常常試著去讓船駛向一些很窄,而且根本不可能通過的間隙。但對霍金而言,這種魯莽的冒險機會才是重點。不然為什麼會發生這種事?

霍金的教練對他還有一個很不滿的地方。在霍金的指揮下,不只划船隊的成績表現不佳,船槳與船身往往在賽後還有多處損傷。曾有一次,霍金甚至讓兩艘船迎頭對撞。對此,他還覺得相當得意。

回到當時,他還是個年輕人,而不像那艘已有年歲的賽艇,已經不起挨打碰撞。那時的他還不到二十歲,正在享受他的身強體壯,還不到把身體健康視為是一份禮物的時候。跟大多數的年輕人一樣——也跟大多數年紀稍長的人一樣——他認為他的健康、他的強壯、他的才智與他的精力都是永恆的。

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大塊文化_96
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由郝明義先生創辦於1996年,旗下擁有大辣出版、網路與書、image3 等品牌。出版領域除了涵括文學(fiction)與非文學(non-fiction)多重領域,尤其在圖像語言的領域長期耕耘不同類別出版品,不但出版幾米、蔡志忠、鄭問、李瑾倫、小莊、張妙如、徐玫怡等作品豐富的作品,得到讀者熱切的回應,更把這些作家的出版品推廣到國際市場,以及銷售影視版權、周邊產品的能力與經驗。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
115 篇文章 ・ 253 位粉絲
《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》