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預測阿茲海默症,有影嗎?

Y. M. Huang
・2012/07/13 ・800字 ・閱讀時間約 1 分鐘 ・SR值 469 ・五年級

今天在媒體上吵得很熱的一個議題就是阿茲海默症的徵狀在發病的二十五年前就可以被發現,因此建議大家提早發現、提早治療。這個題目實在太聳動了,所以一定要親自讀原文了解,一開始看就發現台灣記者的老問題,無限誇大與放大研究的結果。

首先釐清幾件事情

  1. 這個研究針對的是由基因遺傳造成的阿茲海默症,但這類的阿茲海默症是所有阿茲海默症病患中的少數,雖然有研究認為有某些基因型較容易引發阿茲海默症,現在結果還不明確。作者在文章最後也提到這是研究的限制,目前尚不清楚是否非遺傳性的阿茲海默症也能夠這麼早被預測。
  2. 這個研究並沒有實際上追蹤這些人25年,而是根據他們父母被罹患阿茲海默症的年齡和他們現在的年齡差異來做推算,也就是說若實驗參與者在參加實驗的時候為40歲,但他的父母在65歲時罹患阿茲海默症,則這個人的資料就被歸類為發病前25年的資料。但遺傳性的阿茲海默症並非表示子女和父母就一定會在同樣的年齡發病!最好的方式就是要長期的追蹤,但這樣的研究相當的耗時且執行難度非常高。
  3. 阿茲海默症是失智症中最常見的一種,但並非造成失智的唯一原因。

結果的部分大致上沒甚麼好亂報導的,確實有一些指標在他們定義發病的25年前就會有差異,但不是所有的指標都在發病前的25年就會被發現有差異,例如短期事件記憶的退化約在他們定義發病的10年前才會有差異、醫院常用的MMSE更是在他們定義發病的5年前才會有差異。

結語,若家中有長輩罹患阿茲海默症,建議先去了解長輩是否因為具有特別的基因型因而罹患阿茲海默症。若真的是如此,可以去做個所謂的脊髓液的檢查,看看amyloid-beta含量是否較高,以及持續追蹤改變(因為研究顯示帶有這類基因型的人脊髓液中amyloid-beta含量在發病前25年是較沒有這類基因型的人高,但會持續下降)。同時也建議要開始做一些準備,可以多活化自己的大腦連結,絕對會有幫助的!

去看研究的原文
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Y. M. Huang
96 篇文章 ・ 1 位粉絲
輔大心理系副教授,主要研究領域:探討情緒與認知之間的關係、老化對認知功能的影響、以及如何在生活中落實認知心理學的研究成果。 部落格網址:認知與情緒新聞網 (http://cogemonews.com)


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

文章難易度
科技魅癮_96
1 篇文章 ・ 2 位粉絲
《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》