你是什麼時候放棄成為科學家或發明家的想法的？又是什麼時候，停止了對世界萬象旺盛的好奇心？

時常在Discovery或NGC(國家地理頻道，不是遊戲機)出現的弦理論物理學家與科普作家，加來道雄(Michio Kaku)說「我們一出生就是科學家…直到學生的好奇心被教育體制跟社會壓力擊潰」。

加來道雄在他BigThink的部落格「Dr. Kaku’s Universe」上定期用影音回答網友的問題，也會談各項讓他感興趣的科學進展。最近他上了美國兩大脫口秀節目「The Colbert Report」與「CONAN」，雖然節目宗旨是搞笑，也無法真的深入談什麼科學理論，但他發現兩個節目的主持人其實都希望透過他們熱門的節目來提醒觀眾美國科學教育的失落。

「我們學校老師把科學當成死科目來教，要求學生背誦跟生活無關的知識」，加來道雄認為有時教授把學生科學素養低落怪罪於學生不夠聰明，「但我認為，學生就是都太聰明了，以致於他們發現，老師教導的科學對他們的未來一點關係都沒有。」

他接著表示，美國文化跟好萊塢灌輸的中學階段社會價值也是因素之一，社會價值把俊男美女放在金字塔頂端，而愛讀書的怪胎落在底層，然而這種階層區隔僅僅屬於這個階段，三四年後就會逆轉，但到時候多半已經來不及了。

我認為，雖然不是人人都要以科學家為業，但擁有探索的勇氣、基礎知識能力跟好奇心，對於每日生活都被科學環繞的我們已是不可或缺的。台灣的科學教育若以PISA成績來評判，儘管近年來下滑不少（從2006年全球第四到2009年全球第十四），但還算列在中上層級。不過在台灣，四家主要報紙都沒有科學版，已經極少的科學新聞都變成國際趣聞，或是被置換成「科技新聞」，然後又再置換成「科技產業消息」或「3C新產品發布稿」。電視新聞就更不用說了。

儘管我們有許多替代管道獲得科學知識，但每天與大眾接觸最緊密的新聞媒體，能夠傳達給閱聽人的科學知識等於零（如果不是負數）。如果學校的科學教育只是讓學生覺得科學於我未來生活無用，那媒體給的空洞則是讓社會缺乏了關心跟談論科學的基礎；當公共議題的科學面向在新聞報導中都被忽略，剩下來的就只有政爭跟鬥嘴了。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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