本文出自〈自閉症之謎，從事實到虛構〉，《自然》（479,5）2011年11月號之編者文。Pansci陸續發表之自閉症之謎系列文章，即編譯自這個特刊。
近年來，在許多精神疾病中，自閉症特別得到來自政府和慈善基金的強力支持。尤其是科學研究成果揭開自閉症底層機制的基因線索。但是如同這個特別專題以及發表於《自然》（Nature）所言，這些發展雖然指出一條出路，但是卻顯示出，朝向更加全面的機制性的理解之路，我們竟然走得如此緩慢。
如同往常，脈絡是重要的。首先，研究的課題：自閉症（autism）的診斷標準需要重新界定與擴展為泛自閉症障礙（spectrum of autistic disorders）。第二、雖然大部分的父母親與自閉症兒童奮戰，可能有機會減緩或療癒這些症狀，但是認為自閉症只是一種需要治療的失序是不恰當的。如同精神病學家Laurent Mottron清楚地描述自閉症者具有許多面對專業環境的特殊天份，包括科學實驗室。而且這些觀點影響到尋求生物標記（biomarkers）的倫理面向 (參見P. Walsh et al. Nature Rev. Neurosci. 12, 603–612; 2011)。第三、自閉症普及率的增加可能只是因為部份診斷方式的改變–大約50%是天生的，或起碼無法解釋。（見Karen Weintraub, The prevalence puzzle: Autism counts,Nature 479, 22-24 (2011)）
「自閉症普及率的增加可能只是因為部份診斷方式的改變。」每個人都同意自閉症起因於基因與環境共同造成的腦部發展阻礙。從1970年代開始，從研究雙胞胎中得知，自閉症高度但非完全的遺傳機率。近年來，可靠與配套的努力，結合技術的發展，遺傳學以前所未有的大規模統計，生產出令人驚豔的資料。但是這些資料只證實了：自閉症的答案非常非常複雜。伴隨少數稀有的例外可以回溯自閉症的形成，例如X染色體脆折症（fragile X）或蕾特氏症（Rett syndrome），沒有一個個別基因或基因叢集可以可靠地預測疾病。系統性的方式可能有助於瞭解調節的核心問題，例如見M. W. State and P. Levitt的〈瞭解泛自閉症障礙的基因風險的困境〉一文(M. W. State and P. Levitt Nature Neurosci; 2011)。
儘管如此，追蹤這些基因變項的神經生物學效應，仍帶來進展。近來，帶著候選基因（candidate genes）突變的老鼠已經被製造出來，也已經發現表現出類似自閉症的行為舉止–例如缺乏興致與其他老鼠社交，反覆梳毛與焦慮，這些老鼠的大腦結構和功能都有變化。無疑有助於測試許多大腦迴圈和自閉症相關行為之間的關聯之假設。(參見 J. L. Neul Nature Med. 17, 1353–1355; 2011)透過這些老鼠的實驗，由父母親傳遞特定突變的細胞模式，也可以透過測試細胞假設和治療來獲得證實。
這些成果令人感到激勵，但是只涵蓋了基因–環境方程式的一半，最好的狀況也只解決了一半的。環境因素普遍受到贊同，例如透過直接的神經生物學機制或者基因的互動，可以干擾造成自閉症的神經發展，包含懷孕期間母親的感染等許多因素也被提出來考慮。但是這些選項都沒有一個有說服力，與自閉症的生物連結也無法機械化地被測試。
非常清楚、從不可思議的複雜環境中確定一個有影響力的因素，並非簡單任務，甚至比確認基因中的變項更難。將會耗費極端龐大的長期研究，卻只能夠縮小可能性的範圍。如美國國家衛生院（US National Institutes of Health）的早期自閉症風險綜觀調查（EARLI），已經進行並發表研究基因與環境互動的重要資料，以及重要的機制引導，提供生物學家探索。
雖然許多科學家和基金會集中資源在遺傳學和神經生物學等顯而易見可駕馭的問題上，但公眾和主流媒體的注意力已經反覆被環境假設所吸引，無視於科學的力量，例如疫苗注射已證實與自閉症無關（見此）。基本上，行動者不像慈善家一樣被公眾情緒所擾，如同對於科學家必須注意可能的環境影響與其研究成果之間的溝通。必要優先地闡明對自閉症的真正環境影響，在這一期《自然》專輯所收錄的文章，顯示出他們都稱職地從社會科學、心理學和神經生物學進行的研究。
專輯：THE AUTISM ENIGMA：Sorting fact from fiction
譯者：老橘子
