60 多歲的王女士是三陰性乳癌患者，已經接受過多線化學治療，但是對癌細胞的抑制效果不是很好。高雄榮民總醫院乳房外科曾彥敦醫師分享，當時她抽血進行基因檢測，發現生殖細胞的 BRCA1、BRCA2 基因有突變，於是便向健保署申請口服 PARP 抑制劑。
「在使用 PARP 抑制劑治療的過程中，她的生活品質都還蠻好的，不像打化療那樣難受，」曾彥敦醫師說，「經過 3、4 個月以後，患者會覺得比較容易疲倦，但是休息一下就會改善。相較於打化療，口服 PARP 抑制劑副作用少很多，病人還是可以正常生活起居，維持一段較平順的無惡化存活期。」
BRCA 基因是抑制癌症的基因，它的功能主要是修復受損的 DNA，曾彥敦醫師指出，部分人的生殖細胞 BRCA 基因會發生突變，導致 DNA 修復功能異常，使罹癌風險上升。
生殖細胞 BRCA1／2 基因突變，可能增加乳癌、卵巢癌、子宮頸癌、胃癌、胰臟癌等癌症發生的機會。由於 BRCA 基因突變會遺傳，所以家族成員容易出現相關癌症。
根據統計，具有 BRCA1 基因突變的女性，終身罹患乳癌的風險為 65～80%，罹患卵巢癌的風險為 37～62%；具有 BRCA2 基因突變的女性，終身罹患乳癌的風險為 45～85%，罹患卵巢癌的風險為 11～23%[1]。影星安潔莉娜裘莉便是在發現自己具有 BRCA1 基因突變後，接受了預防性雙乳房切除手術。
與 BRCA1 基因突變相關的乳癌，主要是三陰性乳癌；與 BRCA2 基因突變相關的乳癌，主要是賀爾蒙受體陽性乳癌。隨著年齡不同，可能會有些差異。
生殖細胞帶有 BRCA 基因突變的乳癌患者，可能會比較年輕，或有雙側乳癌的發生。曾彥敦醫師說，如果有 BRCA 基因突變，將來發生對側乳癌的機率，可以達一般人的 4 至 5 倍。
過去的研究發現，含鉑化療藥物對 BRCA 基因突變的乳癌很有效，曾彥敦醫師說，現在還可以使用口服 PARP 抑制劑標靶藥物來治療具有 BRCA 基因突變的乳癌。
「我們的細胞內具有 PARP，PARP 是種聚合酶，可以參與修復受損的 DNA，」曾彥敦醫師解釋，「PARP 抑制劑能夠抑制 PARP，阻斷 DNA 的修復。正常的 BRCA 基因亦會參與 DNA 修復，倘若 BRCA 基因突變，再加上 PARP 抑制劑，便會進一步阻斷 DNA 修復機轉，促使癌細胞凋亡。」
相較於傳統化學治療，PARP 抑制劑可以延長病人的無惡化存活期，降低復發風險，治療過程中的副作用會比較低，幫助維持生活品質。
目前的 PARP 抑制劑可以使用在生殖細胞具有 BRCA1／2 突變且 HER2 陰性之局部晚期或轉移性乳癌患者。曾彥敦醫師說，後續也有其他臨床試驗，評估 PARP 抑制劑用於前導治療或輔助治療的效果，希望能讓更多乳癌患者受惠。
口服 PARP 抑制劑如達勝癌、令癌莎，已納入健保給付，只要患者符合條件，醫師都會協助向健保署申請使用。曾彥敦醫師說，達勝癌、令癌莎的使用條件相似，臨床試驗也證實治療效果良好。
相較於傳統化學治療，達勝癌的臨床試驗顯示能夠延長無惡化存活期，降低復發機率，在腦轉移的病患，也發揮顯著效果。令癌莎也可以延長無惡化存活期，降低復發機率。兩者皆為口服劑型，便利性高，治療效果差不多。
達勝癌與令癌莎共同的副作用是貧血，在使用藥物的時候，都會持續監測病患的血紅素，曾彥敦醫師說，使用達勝癌的患者較容易有疲勞的狀況，使用令癌莎的患者較容易出現噁心、腸胃不適等狀況。相較於傳統化學治療，口服 PARP 抑制劑的副作用較少、也較輕，能幫助患者維持生活品質。
確診乳癌時，醫師會根據乳癌亞型擬定個人化治療策略，曾彥敦醫師說，利用基因檢測，又能選擇對應的標靶藥物，讓精準醫療進一步提升乳癌治療成效。
若是較年輕便罹患乳癌、有雙側乳癌、或有明顯的乳癌、卵巢癌家族史，可以與醫師討論是否需要接受 BRCA 基因檢測。如果具有生殖細胞 BRCA 基因突變，請務必定期檢查，只要及早發現、及早治療，都能達到較好的預後！