中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊發現；有別於一般正常核酸是雙螺旋結構；此致病之三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型之核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致了雙股核酸螺旋不正常滑動，因而造成三核苷酸重覆序列過度擴增之基因突變。此研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘，此成果於今年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》刊載。