脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）簡稱 SMA，台灣 SMA 發生率約為 1.7 萬分之 1。SMA 是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的 SMN1（Survival motor neuron 1）基因變異，無法製造完整 SMN 蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。SMA 患者常合併四肢關節攣縮或脊柱側彎等併發症，大都是重度或極重度肢體障礙患者。SMA 患者智力正常，自民國 90 年設立總統教育獎以來，共有33人次獲獎，表彰他們於逆境中仍能奮發向上、樂觀進取的毅力和精神。
「越早治療，效果越好！」雙和醫院小兒神經科郭雲鼎醫師說。SMA 若能在發病前或發病初期及早用藥，嬰幼兒時之發展可在接受治療後而有所改善，使運動功能不致於退化，進而阻止病情惡化，減少可能併發症而改變病程。因此，針對每位運動功能退化患者，可透過抽血做 SMN 基因檢測來診斷。同時，也建議每個新生兒都接受 SMN 基因篩檢，使之能夠透過早期診斷而獲得即時的治療。
臨床上，SMA 的嚴重程度根據發病年齡及運動功能障礙程度可分為四型，由 6 個月內發病最嚴重的第 1 型 ( 占60% ) 至 18 歲以上發病、症狀較輕的第4型(占1%)。大多數 ( 99% ) SMA 患者都在 18 歲前發病，過去，在 SMA 專屬的精準治療藥物未問世前，最為嚴重的第 1 型 SMA 患者幾乎無法活過 2 歲；但隨著醫療科技進步，目前可大幅翻轉這群孩子們的命運，他們已能快樂地上幼稚園、上小學。
三軍總醫院小兒神經科陳錫洲醫師表示 :「SMA 起因於無法製造完整 SMN 蛋白，所以治療方式就是想辦法讓 SMN 蛋白可以正常產生。目前機轉有二:包括透過基因治療，讓病毒載體攜帶正常 SMN1 基因，取代病患體內缺陷 SMN1 基因的功能，進而製造出完整 SMN 蛋白；或是經由改變、修正 SMN2 基因的剪接，增加製造完整 SMN 蛋白，從而控制病情。」上述取代 SMN1 基因的藥物就是一次性治療的諾健生（Zolgensma）；而透過 SMN2 基因剪接調節補償性機制則有脊髓鞘內注射的脊瑞拉（Spinraza）以及口服的服脊立（Evrysdi）兩種。
陳錫洲醫師進一步說明，諾健生（Zolgensma）在現今健保給付條件下，適用於 6 個月內的患嬰。
113 年 8 月起 SMA 口服與脊髓鞘內注射雙雙放寬給付，治療策略更彈性、靈活
無法使用上述一次性治療的患者也無須灰心，郭雲鼎醫師強調，雖然目前並沒有直接比較 ( head-to-head comparison ) 口服與脊髓鞘內注射兩種 SMA 用藥的相關研究，但兩者擇一及早使用也可有效控制病程。其中，最早問世的脊髓鞘內注射脊瑞拉（Spinraza）可改善病患的運動功能，對患嬰的動作發展也有幫助。至於曾經施行過脊椎融合術、嚴重脊椎側彎、對於施行麻醉有困難及因脊髓鞘內注射引起嚴重頭痛患者可能需要特別注意。
口服用藥服脊立（Evrysdi）亦是 SMA 病患的另一種選擇，其療效依長期追蹤數據顯示可以避免運動、吞嚥、呼吸等功能繼續惡化，不過，每位病患運動功能的進步程度因人而異。此外，Evrysdi因有可能之胚胎毒性，具生育力之女性病人於治療期間應採取高效之避孕方式，直到投予最後一劑後1個月為止;男性病人則直到投予最後一劑後 4 個月為止。
健保署於今年（113年）8 月起放寬上述兩種用藥給付條件，除調整發病年齡、轉換藥物等限制外，也同步放寬需經醫師判定無法使用脊髓鞘內注射藥物後，才可以給付口服藥物。此一給付新規定預估可以造福更多 SMA 病患，也讓醫師的用藥策略更加彈性、靈活。
健保署 113 年 7 月 15 日公告異動含 Rrisdiplam 成分藥品 Evrysdi powder for oral solution 暨 Nusinersen 成分藥品 Spinraza solution for injection 修訂其給付規定（自 113 年 8 月 1 日生效）
18歲以下發病確診並通過衛生福利部國民健康署 SMA 罕見疾病個案通報審查的 SMA 患者。
患者可以根據自己的需求與小兒神經科醫師或神經內科醫師說明討論後，作Spinraza暨Evrysdi兩種藥物的使用選擇。
Nusinersen 或 Risdiplam 或 Onasemnogene Abeparvovec 限擇一使用，且不得互換。惟使用 Nusinersen 或 Risdiplam 後出現嚴重不耐受反應，經特殊專案審查核准後，此兩種藥物得轉換，以一次為限。轉換時應考慮二者藥物動力學及半衰期之差異，注意替換後開始使用時間與前次最後使用日期。
標準運動功能評估：需由提供 Nusinersen 或 Risdiplam 治療之小兒神經專科、神經科醫師選擇下列適合療效評估工具並判定評估結果。須選擇治療前 >0 分之評估工具（若 RULM=0 建議使用CHOP INTEND, HFMSE, MFM32）；有獨自行走能力的病人，須做 6 分鐘行走測試 ( 6 minutes walking test, 6MWT ) 暨其他兩項運動功能評估。除因不適合該年齡之評估工具外，不能轉換其他評估工具，以利後續評估。
SMA 病友在非急性住院期間，連續 30 天（含）以上呼吸器的使用且每天超過 12 小時。
下列評估需在 SMA 病友非急性住院期間執行：用藥後追蹤至少 2 項標準運動功能評估 ( CHOP INTEND、HINE section 2、HFMSE、RULM、WHO motor milestone、MFM32、6MWT)，兩項評估分數每次均低於起始治療前該項標準運動功能之第 1 次評估分數。
「越早治療 SMA，效果越好。如果能在症狀出現前治療，又比症狀出現後治療效果更好！」高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師提醒，「透過新生兒篩檢，找出發病前的病患，對病人預後幫助最大。」
SMA 是一種影響全身的神經退化性疾病，因此醫療團隊會根據病患的狀況，擬定合適的精準藥物治療、運動、復健計畫以幫助其維持功能與生活品質。患童要記得接種政府規定的各類疫苗，青少年與成人也要接種包含流感或肺炎鏈球菌等疫苗，以降低感染的風險。在急性呼吸道感染與慢性呼吸照護時，咳痰機與非侵入性呼吸器對 SMA 患者的呼吸照護至關重要，正確的即時使用可有效清除痰液，並減少如:肺膨脹不全、肺炎或急性呼吸衰竭等併發症風險，並維護 SMA 患者的生活品質。
感謝各界專家學者的支持，更感謝政府及健保署用心修訂 SMA 用藥給付規定，使更多 SMA 患者得以免除全身運動功能日益退化的痛苦，且未來能夠如正常人一般進行長遠的人生規劃、享有健康優質的生活，並有機會盡己之力回饋社會。