President Barack Obama talks with Stephen Hawking in the Blue Room of the White House before a ceremony presenting him and 15 others the Presidential Medal of Freedom, August 12, 2009. The Medal of Freedom is the nation's highest civilian honor. (Official White House photo by Pete Souza) This official White House photograph is being made available only for publication by news organizations and/or for personal use printing by the subject(s) of the photograph. The photograph may not be manipulated in any way and may not be used in commercial or political materials, advertisements, emails, products, promotions that in any way suggests approval or endorsement of the President, the First Family, or the White House.
還記得 2014 年盛行的「水桶挑戰」嗎？這項主要是為美國肌萎縮性脊髓側索硬化症協會募款而發起的活動，引起不少人的對漸凍症（ALS）的注意。
中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員與研究團隊發現，一組微型核糖核酸（microRNA），稱之為 mir-17~921，在四肢運動神經元的表現量特別高，卻在漸凍症小鼠發病前顯著減少。
此為全球首次發現 mir-17~92具有作為預測漸凍症發病的生物標記，可改善漸凍症小鼠病徵，此實驗結果已申請專利，有助於未來以基因治療漸凍症標靶藥物的研發。研究成果已於108年5月30日刊登於國際期刊《細胞：幹細胞》（Cell：Stem Cell）。
罕見疾病「漸凍症」（學名為肌萎縮性脊髓側索硬化症）至今還有許多未解之謎，除了約一成病患為家族遺傳，有九成患者的致病原因仍然不明。
漸凍症是一種運動神經元退化導致的疾病，從控制四肢的運動神經元開始發病。患者初期因為感到手腳無力而就醫，但此時體內的運動神經元已開始出問題並迅速退化，短期內便無法行走或靈活使用雙手，最後只能漸漸躺臥在輪椅中，大多死於呼吸衰竭。
本次發現的漸凍症致病機轉，奠基於陳俊安先前的基礎研究成果，他發現小鼠胚胎裡的 mir-17~92大量表現於中樞神經系統裡控制四肢肌肉的運動神經元。
由於 PTEN蛋白質累積在運動神經元細胞核，導致細胞退化死亡；mir-17~92可抑制PTEN蛋白質的表現量，阻擋蛋白質進入細胞核中，進而保護運動神經元存活，阻止控制四肢的運動神經細胞凋零。
陳俊安研究團隊透過實驗發現，當小鼠胚胎的運動神經元失去 mir-17~92時，因無法抑制 PTEN的表現量，導致 PTEN增高並進入細胞核裡，造成控制四肢肌肉的運動神經元死亡。
本篇研究為驗證 mir-17~92是否也在漸凍症的運動神經元退化上扮演關鍵角色，採用多種生物模式系統做病理驗證，包括小雞胚胎、 SOD1G93A 3漸凍症小鼠以及其幹細胞分化之運動神經元、漸凍症患者的誘導性多功能幹細胞所衍生之運動神經元（iPSC~MNs4）等，觀察 mir-17~92的作用與表現後，均得到一致的結果。
陳俊安解釋，原本應該大量表現於四肢運動神經元的 mir-17~92，在漸凍症小鼠發病（四肢運動神經元死亡）前會顯著減少，導致PTEN逐漸累積在細胞核中，最後細胞退化死亡。
令人振奮的是，研究團隊將 SOD1G93A漸凍症小鼠體內的 mir-17~92表現量提高，發現可以延緩小鼠癱瘓的時間，顯著增進其運動能力，小鼠壽命也平均延長14%。
由於目前漸凍症患者發病後平均壽命僅二至五年，若將 mir-17~92的基因治療應用於人體上，可望為漸凍症治療帶來一道曙光。本研究發現 mir-17~92與漸凍症發病的關聯性，也為「解凍」漸凍症的致病機制往前推進了一步。
