「有位中年男性患者最初因嚴重蛋白尿前往腎臟科就診，經腎臟切片確診為輕鏈型類澱粉沉積症後，轉診至血液腫瘤科。」成大醫院內科部血液科李欣學醫師表示，「患者相當配合，積極接受治療，後續也進行自體幹細胞移植以鞏固療效。」
患者的蛋白尿從每天8至9克顯著下降至大約1克，顯示腎臟功能明顯改善。患者的體重、營養狀態逐步恢復，整體生活品質大幅提升。至今已超過六年，腎功能仍維持穩定，疾病控制良好。由此可見早期診斷與積極治療的重要性，讓患者能維持正常生活。
輕鏈型類澱粉沉積症（Light Chain Amyloidosis, AL）是一種與骨髓漿細胞異常增生有關的疾病，較常出現在中老年族群。正常情況下，漿細胞位於骨髓內，負責製造抗體，而當漿細胞出現異常（例如產生基因變異）就可能會異常增生，並持續產生過多輕鏈蛋白質（輕鏈是抗體的片斷），這些異常的輕鏈蛋白質會形成不可溶性的類澱粉纖維，進而沉積於體內各種器官中，影響其功能，甚至可能危及生命。
輕鏈型類澱粉沉積症的症狀與沉積部位有關，常見影響的器官和臨床表現：
由於輕鏈型類澱粉沉積症的表現多樣且不具特異性，診斷難度較高。許多病患是在其他科別追蹤一段時間後懷疑類澱粉沉積症，進而轉診至血液科檢查治療。李欣學醫師指出，根據研究顯示，患者出現症狀後，常需要經過半年至一年以上的時間，輾轉各科就診才最終確定診斷。由於延誤診治導致器官受損，也會增加治療難度。
臨床上若懷疑類澱粉沉積症，必須透過組織切片確定診斷，例如皮膚切片、腎臟切片、心內膜切片、神經切片等。李欣學醫師說，透過病理檢查確認類澱粉沉積後，還需要進行血液及尿液蛋白電泳分析，確認是否有異常的單株輕鏈蛋白（Light chain monoclonal gammopathy）。此外會進行骨髓檢查，以評估漿細胞是否異常增生。
目前輕鏈型類澱粉沉積症的治療目標，是從源頭減少異常蛋白質的產生，並盡可能恢復受影響器官的功能。李欣學醫師解釋，由於主要致病機制來自骨髓內異常漿細胞的增生，治療策略需針對漿細胞進行控制。
輕鏈型類澱粉沉積症的治療方式與多發性骨髓瘤（Multiple Myeloma）類似，主要是抑制異常漿細胞，常用藥物包括蛋白酶體抑制劑、免疫調節藥物、類固醇、CD38 單株抗體、化學治療等。美國 NCCN 治療指引建議，輕鏈型類澱粉沉積症患者應在第一線積極使用四合一藥物治療組合。相較於過去的三合一藥物治療組合，四合一藥物治療組合更能有效抑制異常漿細胞，進而提升治療反應與器官功能恢復的機會。
接受治療後，體內已沉積的類澱粉需要時間才能逐漸被代謝，部分受損的器官功能有機會恢復。然而，若病程已進展至器官長期損傷，即使成功抑制異常漿細胞，器官功能仍可能無法完全復原。因此，及早診斷與治療是提升病患預後的重要關鍵！