某科學の超電報

醫療新成就解鎖!「原發性顫抖」的致病機轉:小腦不正常共振

顫抖症 (tremor) 是臨床上常見的動作障礙 (movement disorder),是指身體部位不自主、節奏性、震盪式的運動,不同類型在形態上沒有標準的鑑別診斷方法,多藉由臨床醫師詢問病史和理學檢查做出初步診斷。

其中,原發性顫抖症 (essential tremor, ET) 的主要表現多為動作時的顫抖,像是手抖、頭抖或聲音抖等症狀,會影響病患喝水、寫字、洗碗等日常活動,甚而造成社交障礙,超過 4% 的成年人患有這樣的疾病,而老年人口中則是近 20% 皆是如此。

曾經,由於致病機轉的未知、病因不明、藥物及手術治療效果有限,而困擾無數患者的難題,如今在科技部計畫的支持下,由台大醫學院的潘明楷助理教授與美國哥倫比亞大學醫學中心郭昇翰醫師組成跨國團隊,成功找出了第一個顫抖症的致病機轉。

研究發現,在顫抖症病患的小腦細胞當中,負責控制神經連結的 GluRδ2 蛋白會減少,導致神經纖維過度增生,使小腦細胞產生過強的連結,造成小腦神經的過度共振,進而產生顫抖症狀。

圖/截自科技部新聞稿簡報

除了上述的機轉之外,小腦神經的共振異常,還能夠成為檢測原發性顫抖症的第一個生物標記,幫助顫抖症的臨床診斷及藥物開發。研究團隊在顫抖症病患腦庫的病理分析中,觀察到顫抖症特有的小腦結構及分子變化,並依此建立動物模式,以活體小鼠小腦電生理光遺傳學技術進行神經機轉的研究,找出顫抖症的神經迴路及共振異常,並進一步成功開發了小腦腦波的臨床電生理新技術,已能夠真正在顫抖症病患上確認小腦共振異常

小腦腦波新技術完整影片請至 AAAS EurekAlert 觀看。圖/截自科技部新聞稿簡報

目前已有美國及日本等數個國際藥廠與研究團隊合作,利用新開發的動物模式及小腦腦波新技術,進行顫抖症的藥物開發及試驗,並針對 GluRδ2 蛋白設計基因治療方法,以求逆轉 GluRδ2 蛋白的缺損。

合影:左起臺大賴文崧教授、科技部生科司陳鴻震司長、科技部謝達斌次長、臺大醫學院潘明楷助理教授、花蓮慈濟醫院王緒斌主治醫師、臺大醫學院附設醫院雲林分院神經部王怡梅醫事檢驗師。圖/科技部

資料來源:

1. 科技部新聞稿:顫抖症的成因找到了

2. 林敬恩、洪啟文、王慈峰、謝瀛華(2013)。顫抖症的分類與治療。家庭醫學與基層醫療,28(5),128。

3. 莊博宇、洪家駿 (2019)。原發性顫抖症。家庭醫學與基層醫療,34(4),113。

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