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自閉症之謎(三):中東地區的自閉症情勢

譯前言:(1) 這篇主要是立基於2008年的一個研究之後的發展,但08年的研究成果在一些醫學和科學期刊已經出現過了,簡單說,科學家們認為自閉症成因是染色體裡的某 個基因缺失,但基因問題極其複雜,於是科學家們就到中東地區去做研究,原因是該地區的家族模式很多是近親結婚,這使得科學家能夠很快地篩選去除掉一些較複雜的狀況,中東地區成了龐大的活人基因實驗室!我以前並不知道,所以有點驚訝。(2) 另外一個就是涉及人類社會的「實驗」,往往需要對於社會構成有更清晰的理解,這或許就是強調跨領域(而非多領域)的重要性,而不只是1+1+1+1+1= 幾的問題,是「trans-」跨的問題,而不是「multi-」多的問題。

本文

阿拉伯的自閉症孩子正開始接受西方最新發展的教育方法,但該地區也提供了什麼給世界其他地區的自閉症研究者——血(近)親婚姻。

一位葉門自閉症專門學校的老師正和特殊需求學生一起活動。

直到最近,中東對自閉症仍然知之甚少,即使是有關盛行率狀況的資料,也非常稀少。正是現在,該開始改變了。

藉著國際合作的支持,過去十年來中東已有一些自閉症研究中心和非營利組織成立,這些機構引導研究、為自閉症兒童和親屬提供教育服務及訓練。最近研究也顯示,許多中東家庭可提供自閉症研究者新的機會來理解自閉症的基因緣由。

自閉症是種神經發展失序,基本上是以社交互動、溝通障礙及重複刻板的行為作為特徵。在中東某些地區,伴隨著其他精神狀況的自閉症在傳統上被想成是「邪惡之眼」的黑魔法效果,在過去,自閉症兒童是被排除在主流社會之外,很少甚至是完全無法接受教育。「在埃及或中東其他地區對自閉症瞭解不足」,家有一位四歲自閉兒童納迪姆(Nadeem)的葉希亞(Ranwa Yehia)如是說。「就像其他事情一樣,人們對他們不理解的事情充滿恐懼,而非故意地歧視,一切全都源自於他們什麼都不知道。」

這些新近建立的機構,透過參與例如世界自閉症日等國際事務,以及透過大眾媒體宣傳資訊,將活動延伸到學校、醫院和大專院校,協助遍及中東地區提升對自閉症的意識,藉以反轉與之相連的污名。

滿足需求

「我們面對的挑戰是,要在眾多自閉症的不同成因中,辨識出其中一個原因。這是巨大的挑戰,必須再對更多家庭進行研究。」

在中東地區最早成立的這類組織是埃及自閉症學會(Egyptian Autism Society),這是一個由教育精神學家索利曼(Dahlia Soliman)在1999年資助成立的單位。索利曼在回到埃及前,早就在英國伯明罕大學開始研究自閉症了,並且提供自閉症兒童和家屬們許多服務。索利曼說,「埃及和阿拉伯世界低度診斷出自閉症是個很嚴重的問題。許多小兒科醫師不理解自閉症的徵象,以致於這些兒童們從未能接受他們需要的適當照護和處遇。」

該學會最近開始提供自閉症兒童密集、全天候的「先鋒」計畫,該計畫運用三種特殊教育計畫,以一對一為基礎來幫助自閉症兒童。所有這三種計畫都建立完善,以證據為基礎的介入已顯示對改善自閉症兒童的教育結果是有幫助的。

「自閉症及溝通相關障礙兒童的處遇及教育計畫」(TEACCH, Treatment and Education of Autistic and Communication related handicapped Children)是在1970年代由美國心理學家蕭卜勒(Eric Schopler)發展出來的,提供自閉症兒童診斷評估、工作坊和娛樂團體,以及為他們的父母提供訓練和支持團體。

應用行為分析(ABA, Applied Behavior Analysis)這種介入模式,會教導這些兒童語言、認知和社會技能,集中鼓勵期待的行為並且阻止不適當的行為。「圖片交換溝通系統」(PECS, Picture Exchange Communication System)則是一種透過個人化的學習環境來幫助兒童溝通技能的教學方法。

葉希亞說,「納迪姆接受了職業治療和社會技能訓練、學術技能和語言治療」,「他現在各個層面上都已大大進步,這是大家辛勞付出之後的成果,要感謝包括家長在內所組成的團隊共同的奉獻與知識。」「我現在完全相信他們的工作,往後埃及應以此為模式,在自閉症工作上做得更多。他們應獲得更多支持來繼續他們正在做的事情。」

杜拜自閉症中心(DAC)是在10年前(2001年)由前任總理穆罕默德(Sheikh Maktoum Bin Rashid Al Maktoum)創立,該中心也運用了類似的處遇方案。它也運用同樣的特殊計畫提供自閉症兒童一對一教學,以及家庭支持團體和論壇來鼓勵自閉症父母互相見面,針對他們的服務分享經驗和互相回饋。

杜拜自閉症中心提供了家有自閉症兒童的家庭有關最近西方最新的介入方案訊息,也建立跨學科團隊——包括臨床心理學家、神經學家、精神病學家、言說和溝通治療師等——來診斷和處遇泛自閉症障礙(Autism Spectrum Disorders)兒童。

2007年6月,美國麻州一所重要的自閉症處遇和教育學校——新英格蘭兒童中心(NECC, New England Center for Children),和阿布達比健康服務公司簽訂10年合約,要將最尖端的研究和處遇方案帶到阿拉伯聯合大公國。

NECC-Abu Dhabi在2007年12月開幕,當時有6位自閉症兒童和9位工作人員。運用客製化處遇模式,該中心現在服務56位兒童及其家庭,並提供工作坊、訓練和擴大其他專家服務,以及帶領自閉症優良實踐處遇方案的應用研究。

沙烏地阿拉伯紹德國王大學(King Saud Universit)的自閉症研究和處遇中心(ART, Autism Research and Treatment Center)是最新研究自閉症的機構,2010年3月開幕。ART中心由沙烏地阿拉伯政府資助,也是該地區第一個提供基礎研究和處遇的機構。

ART中心領導人,精神生理學家阿爾-阿瓦迪說,「我們的願景就是想要結合最好、可及的以證據為基礎的處遇及介入方案,來領導研究及發展策略。」

中心的科學家已出版了沙烏地阿拉伯的數篇自閉症研究論文,現已參與五個不同的研究計畫,希望能確認基因和電流生理標記來協助泛自閉症障礙的診斷。

研究的金礦?

自閉症的基因基礎很複雜,數百種突變都已被證實和自閉症有關,範圍從大區域染色體的缺失(deletions)、重複(duplications)到倒轉(inversions)都有,其中有些是遺傳的,但許多都是在卵子或精子時就已自發形成了。

大部分這些突變都很罕見,甚至是獨一無二的。把所有這些已確認的突變全加在一起,也不能解釋自閉症成因的百分之一。因此,鑑定這些突變和自閉症之間的關連——這可提供觀察形勢更好的洞察——是很困難的,尤其是這往往牽涉到要篩選許多個人資料。

基於幾項理由,中東人口可提供自閉症研究者有利條件:首先,血親或近親結婚在該地區很常見,增加了罕見易感基因和常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)的頻率。第二,高出生率意味著中東地區有許多大家庭,其中包括很多近親結婚。

透過研究當地的家庭,研究者可在同一家庭中找到許多受影響的個人,進行基因篩選和罕見突變的鑑定會容易得多。

「歧視主要來自於政府,他們從教育體系內主流化地看待自閉症兒童。」

霍華‧休斯醫學機構(Howard Hughes Medical Institute)的神經基因學家華斯(Christopher Walsh)採用這種方法找到一些先前無法確認的自閉症遺傳成因。在與麻州綜合醫院(Massachusetts General Hospital)莫羅(Eric Morrow)合作之下,華斯訪問了杜拜、科威特、沙烏地阿拉伯、土耳其和巴基斯坦。

與當地國家的醫師們合作,他們招募了104個血親大家庭,其中88個是近親結婚。運用一種「同型接合性染色體圖譜法」(homozygosity mapping)比較同一個家庭中受影響和未受影響者的染色體,識別並描繪出有此狀況的家族成員之間所共享的小型基因序列片段。華斯說,「這是將2萬個可能造成疾病的基因快速限縮到少數候選者的有效方法」。「這只能用在共同祖先的家庭裡,這也是為什麼波灣地區社群如此適合這個方法的原因。」

該研究2008年發表在《科學》(Science)上,指出數個家庭都有罕見且遺傳的染色體大區域缺失,每個都包含了與突觸(synapses)構成和作用有關的基因。

「這個缺失會把包含控制鄰近基因何時、如何開或關之開關轉換器的DNA移除掉」,華斯說。「所以雖然鄰近基因是完整無缺的,卻無法作用。這些鄰近基因對似乎成了可塑性過程的目標對象,構成學習的基礎。」

華斯的計畫仍在持續,他和他的同事們繼續定期拜訪中東地區,繼續和科威特、阿拉伯聯合大公國、沙烏地阿拉伯、卡達、阿曼、約旦及突尼西亞的合作夥伴一同工作。

「我們面對的挑戰是,要在眾多自閉症的不同成因中,辨識出其中一個原因」,他說。「這可能涉及了數百個基因,無疑是巨大的挑戰,最好是能繼續研究大家庭,並從中找到一個可被追蹤的單一基因。」

儘管已有進展,中東自閉症兒童仍面臨諸多挑戰。「我很幸運,我可以負擔得起我兒子所需要的訓練,但這不是埃及大部分的父母們所能負擔得起的」,葉希亞說。

對埃及許多較貧窮的家庭來說,自閉症兒童經常還是被留在家裡,從未接受過任何教育,因為他們的父母負擔不起提供這些服務所需的稀有而昂貴的私人機構。這些兒童通常被迫要退出主流學校,在這些已過度擁擠的學校裡,老師們也未受過任何訓練可以來處理他們的狀況。葉希亞補充說,「歧視主要來自於政府,他們從教育體系內主流化地看待自閉症兒童」、「這只有透過國家層級的政府政策來支持父母們面對此一處境,方能獲得解決」。

References

Morrow, E. M., et al. Identifying Autism Loci and Genes by Tracing Recent Shared Ancestry. Science doi: 10.1126/science.1157657 (2008).

出處Turning tides of autism,Nature Middle East, Published online 2 November 2011

作者:Moheb Costandi

譯者Huimin Chen

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