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坐著雲霄飛車往生命終點的罕病:早衰症

credit:Buzz60

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前幾天有一則新聞提到,英國的一位少女奧金尼斯(Hayley Okines,見上圖)因罹患罕見遺傳疾病早衰症,衰老速度比一般人快8倍。她的母親昨天說,奧金尼斯在她懷中嚥下最後一口氣,走完17年人生。

早衰症的全名是Hutchinson-Gilford progeria syndrome,患者出生時正常,但在嬰兒時期就開始出現發育不良、眼睛突出、尖鼻、薄唇、招風耳等面相。同時,皮下脂肪變少、皮膚變得像老人一樣、關節出現問題等等。

但一切都是因為一個基因LMNA,它負責產生lamin A這個蛋白質。lamin A負責維持細胞核的形狀,早衰症患者因為只有不正常的LMNA基因(LMNA基因的第1824個鹼基由胞嘧啶變為胸腺嘧啶,簡稱為C1824T突變,使lamin A蛋白少了50個氨基酸),使得細胞核形狀無法維持,造成細胞提早死亡。

早衰症是顯性遺傳,也就是說只要兩條染色體裡面的其中一條的LMNA基因出現問題,就會得到早衰症(筆者按:這應該是所謂的dominant-negative性狀,即損壞的蛋白質不僅失去正常的功能,還會把正常的那個蛋白質也一起拖下水)。

這個疾病讓筆者想到「班傑明的奇幻旅程」,但班傑明是以小老頭的形貌出生,然後慢慢變成中年、青年、少年、嬰兒。不正常的老化過程總是會引人注目,幸好早衰症的發生率極低(四百萬分之一),全世界目前有記載的病歷大約只有130人左右。

原刊轉載自作者部落格

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