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癌症基因定序完成

圖片來源:ynse@Flickr,根據創用CC-By 2.0條款使用

這是一項浩大的工程,同時也是全球研究員合作的絕佳模範。由包括法國在內的 14 個國家集資組成的「國際癌症基因聯盟」(ICGC),已經著手一項大型的重大癌症基因定序研究。該中心於 3 月 20-22 日在法國坎城舉辦的第六屆國際科學研討會上表示,自 2008 年以來便展開的 47 項相關研究已有飛速的進展。

經過十三年的研究並於 2003 年完成的「人體基因組」計畫,讓科學界得以建立 30 億對的人體 DNA 資料庫、確認了 2 萬 2 千個基因。現在,研究員透過確認癌症基因,來研究這個造成全球每年出現超過 1200 萬個新病例的疾病。

為完成這項計畫,研究人員首先針對 2 萬 5 千名癌症患者進行實驗。隨著定序技術的進步與費用的降低,可能會檢測更多的患者。今日,癌症類型定序的費用為 1 千萬美元(相當於 750 萬歐元),比預測的少了一半。

法國國家癌症研究院(INCa)研究主任 Fabien Calvo 教授表示:「在不久的將來,生物分子分析將會取代或彌補目前用來定義腫瘤的組織檢測。就目前的分類而言,同ㄧ種已知癌症有時代表了數十種不同的疾病、預後和治療方式。舉例來說,光是肺癌就可細分程鱗狀細胞癌、腺癌、小型細胞腫瘤等等。基因診斷可以明確釐清癌症的種類,以便對症下藥」。

早在十多年前就已經出現為癌症患者量身訂作的治療方式,例如針對 20% 出現突變基因 HER2 的乳房腫瘤患者,提供單客隆(monoclonal)抗體「賀賽丁」(herceptine)。此後,陸陸續續有大約 15 種標靶分子療法獲得核准使用,目前更有 100 多個類似的研發正在進行當中。

國際癌症基因聯盟在坎城國際研討會中表示,目前已經有超過 2 萬 2 千個腫瘤樣本完成定序。這些樣本不僅包括腫瘤基因,也包含腫瘤的表觀基因組和轉錄體(用來表達基因的 RNA 信息)。這個龐大的資料庫已經公開供科學界使用。

Fabien Calvo 進一步表示:「癌症大約有 1 千種突變,具有各種不同的性質,例如核苷酸變異、片段缺陷等等。我們必須區分重要的不正常現象與單純的基因不穩定現象」。

來自英國的研究員就在這樣的思維下,於坎城研討會上提出變異基因研究成果,例如可正確診斷某些乳癌預後的 PI3 激酶。Jessica Zucman-Rossi 領導的法國團隊則在研究了 24 種肝癌後,確認了與飲酒或飲食過量有關的肝腫瘤遺傳毒性標誌。Calvo 教授表示:「這項策略讓我們可以追蹤腫瘤出現的起因,確認不同因素造成的不同癌變機制,這項研究對於流行病學無法解決的有毒環境十分有用」。

相關研究目前正以無以倫比的速度飛快地進行,兩年後醫療界可能就可以在兩個小時之內完成癌症患者的完整腫瘤基因組分析,所需費用在 1 千美元以下。

作者:駐法國代表處科技組
資料來源:Le séquençage des génomes de cancers à plein régime—法國《世界報》(Le Monde)2012 年 3 月 31 日

*編註:法文報導原文連結已失效

轉載自國科會國際合作簡訊網 [2012-07-02]

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